病例分享诊断视神经脊髓炎谱系疾病1例 [复制链接]

视神经脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中，该病诊断过程较为艰难，需要认真分析每一个环节，同时也需要患者及家属的积极配合。医院神经内科收治的一例临床表现不典型的视神经脊髓炎谱系疾病与大家分享。

患者孟某，女性，67岁，退休人员，主因“双下肢麻木、活动无力2天”入院。2天来，患者自觉双下肢感觉麻木，活动无力，且进行性加重，最后发展为双下肢完全瘫痪，同时伴有尿便潴留。患者无明显发热，近日无“感冒”、“腹泻”等症状。2医院被诊断为“脊髓炎”予以治疗，病情渐好转。入院前，患者于我院门诊行胸椎核磁共振检查提示“脊髓空洞症”。以“脊髓炎”为诊断收入院。入院后予以抗炎、免疫抑制、激素冲击、对症治疗等处理。治疗1周后，患者感觉障碍逐渐好转，双下肢痛温觉好转，双下肢肌力恢复不明显。再度进行科室内会诊及讨论，综合分析后，考虑急性脊髓炎复发可能性极小，且门诊胸髓空洞症的影像学诊断待商榷，建议行进一步胸髓及颅脑增强磁共振检查以明确诊断。患者胸椎增强核磁提示T2-4椎体水平脊髓内软化灶形成，排除脊髓空洞症。

胸椎增强磁共振可见T2-4椎体水平脊髓内软化灶（左），颅脑核磁增强未见明显异常（右）

结合患者发病过程及进一步影像学检查，拟诊视神经脊髓炎谱系疾病。根据最近“国际NMO诊断委员会”诊断标准，当血清AQP4抗体阳性时，只要有一项临床核心症状，且排除其他疾病（感染或其他免疫相关疾病），就可以诊断为神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。AQP4主要分布于下丘脑、丘脑、三脑室、导水管、桥脑被盖及四脑室周围的星形胶质细胞、毛细血管内皮细胞、脑室室管膜上皮细胞、邻近软脑膜的胶质细胞及脉络丛上皮细胞，颅脑增强核磁共振表现为与之相关的类似经典MS样的脱髓鞘病灶。此例患者临床症状不典型，无明显视觉异常等症状，颅脑增强核磁共振亦不支持，但急性脊髓炎病变，脊髓MRI检查支持此病。遂拟诊为：神经脊髓炎谱系疾病。经与患者医院检测AQP4抗体，患者家医院完善血清AQP4抗体化验，检测结果提示阳性，支持我院诊断。经巩固治疗1周，患者肌力较前恢复，目前于康复疗中心行进一步康复治疗。

神经内科简介

医院医院重点专科，设置床位65张，现有医护人员19名，其中主任医师1名，副主任医师1名，主治医师1名，研究生1名，青年骨干4名。主管护师2名，护师7名。科室主要业务范围为各种脑血管病（脑梗死、腔隙性脑梗死、脑出血）、癫痫、头痛、眩晕、睡眠障碍，神经系统感染、变性、脱髓鞘性疾病，神经肌肉疾病，运动障碍性疾病，运动神经元疾病，周围神经病，脊髓病变，神经系统疾病伴发的精神障碍（心理障碍、焦虑、抑郁等），神经内分泌及神经相关性疾病的诊断治疗。科室特色及专业优势为对神经系统急、危、重症的抢救与治疗。现科室卒中单元逐步完善、神经功能缺损评定，脑梗死的溶栓治疗常态化。医院神经内科秉承“以病人为中心，优质服务为核心”的理念，爱岗敬业，厚德载物，情系患者，精益求精，关爱生命，呵护健康。在科室带头人的领导下，科室力求常见病、多发病的诊疗精益求精；更在现有条件下，提高科室罕见病、疑难病的诊疗水平，为广大患者谋福利！